Trazando un árbol genealógico: La historia de Shauna Planck para comprender la cardiomiopatía genética
¡Nos gustaría presentarles a Shauna Planck! Shauna forma parte de la comunidad de personas con miocardiopatía y es un miembro muy apreciado del equipo de la Fundación MCD. Se encarga de la colaboración con los médicos, gestiona nuestras relaciones con las empresas biotecnológicas y ayuda a supervisar el registro de pacientes. ¡Es una auténtica estrella!
La historia personal de Shauna ilustra cómo la miocardiopatía genética puede afectar a una familia y lo importante que puede ser recibir atención especializada.
A su padre le diagnosticaron insuficiencia cardíaca congestiva a principios de la década de 2000 y recibió un trasplante de corazón en 2012. Tanto su abuela como su bisabuela fallecieron de insuficiencia cardíaca. A pesar de ello, los médicos insistían en que la insuficiencia cardíaca de su padre no tenía ningún componente genético. De hecho, ella ni siquiera conocía el término “miocardiopatía”.
Por aquella misma época, Shauna empezó a tener palpitaciones. Estaba en la universidad y, en general, gozaba de buena salud y era activa. Nadie relacionó sus síntomas con los antecedentes médicos de su familia, así que siguió con su vida y dejó la cafeína.
En 2016, gracias a su empresa, participó en un programa de secuenciación completa del genoma que identificó una mutación en el gen LMNA. Trágicamente, este año también sufrió un aborto espontáneo en una fase avanzada del embarazo. Una secuenciación del exoma realizada al bebé reveló también la presencia del gen LMNA. A raíz de la secuenciación, Shauna entró en contacto con una asesora genética a la que calificó de «increíble». Atribuye a la experiencia y especialización de la asesora Jean Jirikowic el hecho de haber trazado su árbol genealógico en relación con la miocardiopatía. Jean incluso coordinó las pruebas para los familiares que vivían fuera del estado, para que pudieran estar mejor informados sobre su propia realidad genética.
Empoderada por el conocimiento y el apoyo de su asesora, pudo acceder a nuevos tratamientos y gestionar su siguiente embarazo de forma proactiva. Pero, una vez más, su comunidad la apoyó cuando más lo necesitaba.
Mientras trabajaba en el Hospital de la Universidad de Colorado, Shauna participó en una simulación médica. Durante la simulación, una amiga notó alteraciones en su ritmo cardíaco. Imprimió el registro del ritmo y animó a Shauna a llevárselo a su cardióloga especialista en insuficiencia cardíaca, la Dra. Prateeti Khazanie. Comenzó una nueva medicación y fue derivada a un obstetra especialista a quien Shauna también describió como «maravilloso». Estaba en buenas manos cuando ingresó en la planta de obstetricia de alto riesgo y, posteriormente, en la ICU cardíaca tras sufrir múltiples episodios de taquicardia ventricular no sostenida.
Tras una semana de días turbulentos y, hay que reconocerlo, aterradores, dio a luz a su bebé sin complicaciones y ambos se recuperaron en el hospital.
Shauna afirma que ha pasado por “altibajos”, pero que, en general, “se siente mucho mejor”. A lo largo de los años ha recibido diversos tratamientos y medicamentos, y sigue acudiendo al mismo cardiólogo y electrofisiólogo.
El estrés de trabajar a tiempo completo y cuidar de su hijo con autismo no le sentaba bien al corazón, por lo que en 2024 pasó a trabajar a tiempo parcial. Aunque siente que ha perdido algunas de las actividades físicas que antes le encantaban, se siente afortunada de poder trabajar menos y pasar más tiempo con su familia. Aprovecha sus experiencias para animar a su propia familia a hacerse pruebas genéticas y a ser proactivos con su salud cardíaca.
Sabe que probablemente necesitará un trasplante de corazón, pero cuenta con la experiencia personal y el equipo médico necesarios para mantenerse lo más sana posible y estar preparada para afrontar con éxito el momento cuando llegue.
Cuando se le preguntó qué le gustaría compartir con otros miembros de la comunidad de cardiomiopatía, dijo: “Da prioridad a encontrar un equipo de confianza y competente que te vea como un verdadero socio. Rodearte de personas competentes es clave”.
¡Gracias por compartir tu historia, Shauna!
Descargo de responsabilidad médica: Todos los pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) son diferentes. La información presentada en el sitio web de la Fundación MCD no pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médicos profesionales. Consulte a su médico, cardiólogo u otro profesional de la salud calificado si tiene alguna pregunta sobre una afección médica y/o antes de realizar cualquier actividad.