Comprendiendo la miocardiopatía y las pruebas genéticas
La miocardiopatía es una condición cardíaca grave y la causa principal de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca. Casi el 50 % de los casos de miocardiopatía tienen un componente genético, lo que significa que puede ser de familia y afectar a múltiples generaciones.
Las pruebas genéticas pueden explicar la causa de su miocardiopatía, guiar tratamiento, y posiblemente proveer información que puede salvar su vida y la de sus seres queridos.
Las directrices médicas actuales recomiendan:
Pruebas genéticas para personas con miocardiopatía idiopática o no isquémica
➤ cuando los resultados pueden aclarar la causa o guiar tratamiento
Pruebas genéticas para familiares cercanos
➤ si se encuentra una causa genética, para ayudar con la detección temprana y reducir el riesgo de complicaciones graves.
Más de un millón de personas en EE. UU. padecen miocardiopatía, y a pesar de los directrices escritos por expertos, menos de 2% se ha sometido a pruebas genéticas, dejando a muchas familias sin respuestas.
Para ayudar a cerrar esta brecha, el Consorcio de Concientización sobre la Miocardiopatía Genética está conectando a los pacientes con Everygene, una compañía impulsada por la misión de ofrecer pruebas genéticas gratuitas de grado clínico a pacientes con cardiomiopatía que cumplen con ciertos criterios de elegibilidad. Además, el paciente puede optar, si así lo desea, por hablar con un asesor genético; esto se complementa bien con sus convenientes pruebas que se pueden hacer en casa, facilitando así la obtención de las respuestas que los pacientes necesitan.
¿Qué hay de los miembros de la familia?
Familiares adultos de primer grado cuyo miembro familiar ha recibido un resultado positivo para la miocardiopatía genética — los familiares cercanos, en particular padres, hermanos e hijos, podrían portar la misma variante y deberían evaluarse.
¿Por qué es importante realizar pruebas y volver a realizarlas?
Haga clic en los siguientes videos para conocer la importancia de realizar pruebas genéticas y volver a realizarlas, y para aprender más sobre la genética y sus resultados.
Cómo las pruebas genéticas pueden mejorar su cuidado
Cuándo debes volver a realizar una prueba genética
Comprender los resultados de las pruebas genéticas
Opciones de pruebas
A continuación, se presentan varias opciones de pruebas donde puede ordenarse una prueba genética o un familiar puede ordenar una prueba genética después de que un pariente con miocardiopatía haya completado una prueba inicial y haya recibido un resultado positivo.
Nota: Si ya se ha sometido a pruebas de miocardiopatía, debe volver a realizarlas con uno de los proveedores que se mencionan a continuación para calificar para las pruebas familiares gratuitas.
Opción de prueba donde el paciente y los familiares pueden solicitar la prueba ellos mismos.
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
Opciones de prueba que requieren que el médico o un asesor genético soliciten la prueba:
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
- Anteriormente Everygene
- Gratis para el paciente
- Gratis para los familiares
- Disponible sólo en EE. UU.
- Se acepta el seguro médico del paciente, costo promedio de bolsillo de entre $0 y $100.
- Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 90 días posteriores a que el paciente la solicitó.
- Disponible sólo en EE. UU. y Canadá
- Se acepta el seguro médico del paciente; asistencia financiera si califica; Acceso a un programa que incluye pruebas patrocinadas sin costo para personas con seguro insuficiente o sin seguro.
- Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 150 días posteriores a que el paciente la solicitó.
- Disponible en EE. UU. e internacionalmente
Tabla resumen de opciones de pruebas
Consulte la tabla comparativa completa de pruebas para obtener más información sobre los detalles de las pruebas de Ambry, Everygene e Invitae.
 |  |  | |
|---|---|---|---|
| Costo | gratis | Seguro aceptado | Seguro aceptado |
| Costo de pruebas para familiares | gratis | Gratis entre 150 días | Gratis entre 90 días |
| ¿El paciente puede solicitar la prueba directamente? | sí | No. Un médico o asesor genético tiene que solicitar | No. Un médico tiene que solicitar |
| Envío del kit | Enviado a la casa del paciente | Enviado a la casa del paciente | Enviado a la casa del paciente |
| Resultados enviado al: | Paciente. Positivos enviados al médico | Proveedor que solicitó la prueba | Médioc |
| Asesoramiento genético después de la prueba | Videollamada | Llamada telefónica | Llamada por video o teléfono |
| Prueba / Sensibilidad de la prueba | Exoma / 99% | Panel dirigido / >99% | Panel dirigido / >99% |
Referencias
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