Por qué son importantes las pruebas genéticas
La miocardiopatía dilatada (MCD) es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca; sin embargo, en muchos de los casos diagnosticados, la causa se califica inicialmente como “idiopática”, es decir, de origen desconocido.
La realidad de la MCD “de origen desconocido”:
- Hasta el 50% de estos casos están, en realidad, relacionados con variantes genéticas.
- Impacto generacional: Estas variantes pueden transmitirse a los miembros de la familia.
- Estándar de atención: Las principales organizaciones médicas, entre ellas el Colegio Americano de Cardiología (ACC), la Asociación Americana del Corazón (AHA) y la Sociedad Americana de Insuficiencia Cardíaca (HFSA), recomiendan ahora oficialmente las pruebas genéticas para cualquier persona con miocardiopatía no causada por un ataque cardíaco o una enfermedad coronaria.
Por qué es más fácil de lo que cree:
- Proceso sencillo: Las pruebas suelen requerir solo una simple muestra de saliva o una extracción de sangre.
- Kits para el hogar: A menudo puede realizar la prueba en casa con un kit que le envía por correo su cardiólogo.
- Amplia cobertura: La mayoría de los planes de seguro cubren las pruebas genéticas y el asesoramiento, y ahora hay opciones de pruebas gratuitas disponibles para las personas que cumplan los requisitos.
Cómo le ayudan las pruebas genéticas a usted y a su familia
Las pruebas genéticas para la miocardiopatía pueden influir en su vida, en su familia y en las generaciones futuras. Conocer la mutación genética implicada puede:
- Personalizar su tratamiento: Identificar una mutación genética puede orientar la atención médica, mejorar el seguimiento y ayudar a prevenir complicaciones graves. Ciertas variantes pueden requerir un seguimiento más intensivo o el uso de dispositivos médicos específicos.
- Identificar a los familiares en riesgo: Si se detecta una mutación, sus padres, hermanos e hijos (familiares de primer grado) pueden someterse a pruebas para ver si comparten el riesgo.
- Permitir una intervención temprana: Los familiares portadores del gen pueden comenzar un cribado “presintomático”, lo que puede, literalmente, salvar vidas al detectar la enfermedad antes de que el corazón se debilite.
Cómo iniciar la conversación
Si aún no se ha realizado pruebas genéticas, es importante que lo comentes con tu equipo médico. Puedes decir simplemente:
“He leído que las directrices médicas recomiendan realizar pruebas genéticas para la miocardiopatía dilatada (MCD) que no esté causada por un infarto. ¿Podemos hablar de la posibilidad de que me deriven a un asesor genético para ver si una prueba genética es lo adecuado para mí?”
(Puede encontrar un asesor genético en el sitio web Encuentre un Consejero Genético, ofrecido por la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos).
Opciones de pruebas genéticas
El Consorcio de Concientización sobre la Miocardiopatía Genética (GCAC, por sus siglas en inglés) ofrece múltiples opciones de pruebas genéticas, incluidas pruebas gratuitas para personas que cumplan los requisitos.
Para obtener más información o dar los primeros pasos, visite: https://geneticcardiomyopathy.org/testing/get-tested/
Puntos clave
- La MCD genética es más común de lo que mucha gente cree
- Las pruebas pueden orientar la atención médica y ayudar a proteger a las familias
- Hay pruebas genéticas gratuitas disponibles para los pacientes que cumplan los requisitos
- La detección temprana salva vidas
Investigación y ensayos clínicos sobre la miocardiopatía
Comprender las causas genéticas de la miocardiopatía dilatada ha abierto la puerta a nuevas investigaciones y terapias emergentes. Participar en la investigación es una forma eficaz de ampliar el conocimiento, mejorar la atención médica y acceder a tratamientos innovadores.
Buscar un estudio: Para obtener una lista completa de los estudios y ensayos clínicos actuales en los que participa la Fundación MCD, visite: https://geneticcardiomyopathy.org/es/ensayos/estudios_clinicos_y_estudios_de-investigacion_actuales/.
¿Tiene una variante genética en el gen LMNA? Responda una encuesta de investigación de una sola pregunta.
¿Sabía que…?
Aproximadamente entre el 4% y el 6% de todos los casos de MCD están relacionados con variantes en el gen LMNA (Lamin A/C). Dado que estas variantes genéticas suelen estar asociadas a cambios precoces en el ritmo cardíaco, la investigación específica es esencial para desarrollar mejores tratamientos y resultados.
Cómo puede ayudar:
La Fundación MCD colabora con LMNACardiac.org para identificar y mapear variantes específicas del gen LMNA. Al comprender qué variantes son más comunes, podemos promover mejor los ensayos clínicos y la atención especializada.
Actúe: Ayúdenos a avanzar en la investigación respondiendo a una sola pregunta sobre su variante genética.
Haga clic AQUÍ para participar en la encuesta