Aunque la causa exacta de la MCD no siempre está clara, actualmente se calcula que hasta el 50% de los casos de miocardiopatía se deben a causas genéticas.
En la actualidad se conocen aproximadamente 40 mutaciones genéticas causantes de la MCD. Identificar el gen específico que causa la MCD de una persona puede ser crucial para comprender la evolución de la enfermedad, su pronóstico y las posibles opciones de tratamiento.
A continuación se presentan algunas historias conmovedoras de pacientes que ilustran el papel vital de las pruebas genéticas para salvar vidas.
Mel, un sobreviviente de DCM, explica que le diagnosticaron con DCM genética y más tarde necesitó un trasplante de corazón. Ahora tiene como objetivo crear conciencia sobre la miocardiopatía genética para ayudar a crear un futuro más brillante para los demás.
Una pareja comparte la importancia de concienciar sobre la miocardiopatía genética para otros que comparten un camino similar.
Desafiando un pronóstico de 5 años: Stephanie prospera décadas después con una miocardiopatía genética.
A través del trasplante de Adam y el recuerdo de su hija, el apasionado mensaje de Adam y Kaylee resuena con claridad: ‘Hágase la prueba de miocardiopatía genética. Podría informar su atención médica e incluso salvar una vida.’
La perspectiva de un asesor genético sobre la miocardiopatía genética
En 2023, la Fundación MCD, junto con los principales grupos de pacientes con miocardiopatía y ocho empresas biofarmacéuticas, lanzaron la Campaña y Consorcio de Concientiación sobre la Miocardiopatía Genética (GCAC
).
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- El importante papel de la genética y la cardiomiopatía.
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