¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de los genes, la variación genética y la herencia en los organismos vivos.
Existen muchas causas para el desarrollo de la MCD, entre ellas la enfermedad arteria coronaria y otras afecciones como las infecciones. En casi el 50% de los casos, la causa de la MCD es desconocida, lo que se conoce como idiopática. Cada vez hay más pruebas de que la mayoría de las MCD idiopáticas son genéticas y pueden ser hereditarias.
MCD puede funcionar en familias
La investigación genética ha demostrado que entre el 20 y el 30% de los individuos con MCD pueden tener otro familiar afectado, lo que se denomina MCD familiar (MCDF). Se ha demostrado que es el resultado de cambios (mutaciones) en el código de varios genes cuyo papel es clave para el funcionamiento normal del músculo cardiaco.
En la mayoría de los casos (el 90% de las veces), el MCDF parece heredarse como un rasgo autosómico dominante. Autosómico dominante significa que todos los hijos de un individuo portador de la mutación tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación (véase el diagrama siguiente), y esta mutación es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, no todos los individuos portadores de una mutación presentarán signos o síntomas de la enfermedad. Esto se conoce como penetrancia reducida. Estos portadores siguen teniendo una probabilidad del 50/50 de transmitir el gen alterado a sus hijos. (Para saber más sobre el cribado genético, haga clic aquí).
¿Qué ocurre con la MCD que no parece ser hereditaria?
La MCD suele afectar a una sola persona de la familia. Las investigaciones demuestran que incluso cuando sólo una persona de la familia padece MCD, la enfermedad puede ser genética. Existen diferentes formas en las que la genética puede desempeñar un papel en las familias de personas que no tienen antecedentes familiares de MCD.
Una de las explicaciones más sencillas puede ser que un miembro de la familia esté afectado pero no lo sepa. La MCD puede permanecer en silencio durante muchos años hasta que aparecen los síntomas. El Estudio de Medicina de Precisión de la MCD está reclutando activamente a personas con MCD familiar y no familiar para comprender mejor esta situación. Si está interesado en inscribirse en un estudio de investigación, haga clic aquí para ir al sitio web de la investigación y obtener más información.
¿Existen hallazgos clínicos que sugieran una mutación en un gen frente a otro?
Las características clínicas de la MCD resultante de mutaciones en diferentes genes, en la mayoría de los casos, presentan un considerable solapamiento entre sí, a pesar de que se ha sugerido que aproximadamente 40 genes diferentes causan MCD genética.
Una excepción es el gen lamin A/C (LMNA), que puede causar entre el 5 y el 10% de los casos de MCD. La miocardiopatía por lamin A/C suele presentarse con una enfermedad prominente del sistema de conducción (trastornos del sistema de conducción eléctrica del corazón que causan diversas arritmias), a veces antes de la aparición de la MCD y la insuficiencia cardíaca.
¿Debe un paciente con MCD someterse a pruebas genéticas?
La Guía de Práctica para el Manejo de la Insuficiencia Cardíaca 2022 del Colegio Americano de Cardiología/Asociación Americana del Corazón/Sociedad Americana de Insuficiencia Cardíaca establece que las personas con MCD no causada por enfermedad arterial coronaria/ataque cardiaco deben someterse a pruebas genéticas y recibir asesoramiento (2022 AHA/ACC/HFSA Guideline for the Management of Heart Failure). Directrices para la evaluación genética de individuos con MCD (Genetic Evaluation of Cardiomyopathy: A Heart Failure Society of America Practice Guideline, 2018) incluyen recomendaciones para la realización de pruebas genéticas clínicas. Las pruebas genéticas, incluidos los genes conocidos, están ampliamente disponibles en los laboratorios de pruebas.
Miocardiopatía dilatada familiar
¿Todos los miembros de la familia portadores de una mutación causante de la enfermedad tendrán los mismos síntomas?
No, los síntomas y la presentación pueden variar considerablemente, incluso entre miembros de la misma familia que tienen la misma mutación genética. Esto se conoce como expresividad variable. Por ejemplo, una persona afectada con la mutación genética puede tener MCD pero sólo síntomas menores de arritmia. Otro portador del gen en la misma familia puede tener un inicio súbito y grave a una edad temprana, con parada cardiopulmonar, o puede requerir un trasplante de corazón.
Desgraciadamente, en la actualidad no hay forma de saber cómo, cuándo o con qué síntomas se presentará o iniciará esta enfermedad en un determinado miembro de la familia. Por lo tanto, todos los familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de personas con MCD deben someterse a pruebas de detección. Las personas que estén preocupadas por la aparición de alguno de los síntomas de miocardiopatía o insuficiencia cardíaca mencionados en este sitio web deben consultar a su médico.
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