Comprendiendo la miocardiopatía y las pruebas genéticas
La miocardiopatía es una condición cardíaca grave y la causa principal de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca. Casi el 50 % de los casos de miocardiopatía tienen un componente genético, lo que significa que puede ser de familia y afectar a múltiples generaciones.
Las pruebas genéticas pueden explicar la causa de su miocardiopatía, guiar tratamiento, y posiblemente proveer información que puede salvar su vida y la de sus seres queridos.
Las directrices médicas actuales recomiendan:
Pruebas genéticas para personas con miocardiopatía idiopática o no isquémica
➤ cuando los resultados pueden aclarar la causa o guiar tratamiento
Pruebas genéticas para familiares cercanos
➤ si se encuentra una causa genética, para ayudar con la detección temprana y reducir el riesgo de complicaciones graves.
Más de un millón de personas en EE. UU. padecen miocardiopatía, y a pesar de los directrices escritos por expertos, menos de 2% se ha sometido a pruebas genéticas, dejando a muchas familias sin respuestas.
Para ayudar a cerrar esta brecha, el Consorcio de Concientización sobre la Miocardiopatía Genética está conectando a los pacientes con Everygene, una compañía impulsada por la misión de ofrecer pruebas genéticas gratuitas de grado clínico a pacientes con cardiomiopatía que cumplen con ciertos criterios de elegibilidad. Además, el paciente puede optar, si así lo desea, por hablar con un asesor genético; esto se complementa bien con sus convenientes pruebas que se pueden hacer en casa, facilitando así la obtención de las respuestas que los pacientes necesitan.
¿Qué hay de los miembros de la familia?
Familiares adultos de primer grado cuyo miembro familiar ha recibido un resultado positivo para la miocardiopatía genética — los familiares cercanos, en particular padres, hermanos e hijos, podrían portar la misma variante y deberían evaluarse.
Haga clic en los siguientes videos para conocer la importancia de realizar pruebas genéticas y volver a realizarlas, y para aprender más sobre la genética y sus resultados.
|
Cómo las pruebas genéticas pueden mejorar su cuidado |
 |
Cuándo debes volver a realizar una prueba genética |
|
Comprender los resultados de las pruebas genéticas |
Opciones de pruebas
A continuación, se presentan varias opciones de pruebas donde puede ordenarse una prueba genética o un familiar puede ordenar una prueba genética después de que un pariente con miocardiopatía haya completado una prueba inicial y haya recibido un resultado positivo.
Nota: Si ya se ha sometido a pruebas de miocardiopatía, debe volver a realizarlas con uno de los proveedores que se mencionan a continuación para calificar para las pruebas familiares gratuitas.
Opción de prueba donde el paciente y los familiares pueden solicitar la prueba ellos mismos.
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
Gratis para el paciente
Gratis para los familiares
Disponible sólo en EE. UU.
Opciones de prueba que requieren que el médico o un asesor genético soliciten la prueba:
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
Se acepta el seguro médico del paciente, costo promedio de bolsillo de entre $0 y $100. Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 90 días posteriores a que el paciente la solicitó.
Disponible sólo en EE. UU. y Canadá
Gratis para el paciente
Gratis para los familiares
Disponible sólo en EE. UU.
Se acepta el seguro médico del paciente; asistencia financiera si califica; Acceso a un programa que incluye pruebas patrocinadas sin costo para personas con seguro insuficiente o sin seguro. Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 150 días posteriores a que el paciente la solicitó.
Disponible en EE. UU. e internacionalmente
Tabla resumen de opciones de pruebas
Consulte la tabla comparativa completa de pruebas para obtener más información sobre los detalles de las pruebas de Ambry, Everygene e Invitae.
REFERENCIAS
Polovina, M., Tschöpe, C., Rosano, G., Metra, M., Crea, F., Mullens, W., Bauersachs, J., Sliwa, K., de Boer, R. A., Farmakis, D., Thum, T., Corrado, D., Bayes-Genis, A., Bozkurt, B., Filippatos, G., Keren, A., Skouri, H., Moura, B., Volterrani, M., Abdelhamid, M., … Seferović, P. M. (2023). Incidence, risk assessment and prevention of sudden cardiac death in cardiomyopathies. European Journal of Heart Failure, 25(12), 2144–2163. https://doi.org/10.1002/ejhf.3076
Bozkurt, B., Colvin, M., Cook, J., Cooper, L. T., Deswal, A., Fonarow, G. C., Francis, G. S., Lenihan, D., Lewis, E. F., McNamara, D. M., Pahl, E., Vasan, R. S., Ramasubbu, K., Rasmusson, K., Towbin, J. A., & Yancy, C. (2016). Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation, 134(23), e579–e646. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000455
Ahmad, F., McNally, E. M., Ackerman, M. J., Baty, L. C., Day, S. M., Kullo, I. J., Madueme, P. C., Maron, M. S., Martinez, M. W., Salberg, L., Taylor, M. R., & Wilcox, J. E. (2019). Establishment of specialized clinical cardiovascular genetics programs: Recognizing the need and meeting standards: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 12(6), e000054. https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000054
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M. R. G., Vatta, M., & Ware, S. M. (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: A Heart Failure Society of America practice guideline. Journal of Cardiac Failure, 24(5), 281–302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004
Heidenreich, P. A., Bozkurt, B., Aguilar, D., Allen, L. A., Byun, J. J., Colvin, M. M., Deswal, A., Drazner, M. H., Dunlay, S. M., Evers, L. R., Fang, J. C., Fedson, S. E., Fonarow, G. C., Hayek, S. S., Hernandez, A. F., Khazanie, P., Kittleson, M. M., Lee, C. S., Link, M. S., Milano, C. A., … Yancy, C. W. (2022). 2022 AHA/ACC/HFSA guideline for the management of heart failure: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Journal of the American College of Cardiology, 79(17), e263–e421. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.12.012
Morales, A., Moretz, C., Ren, S., Smith, E., Callis, T. E., Hall, T., Hatchell, K. E., Nussbaum, R. L., Regalado, E., Rojahn, S., Vatta, M., Esplin, E. D., & Murillo, J. (2024). Real-world genetic testing utilization among patients with cardiomyopathy. Circulation: Genomic and Precision Medicine, 17(1), e004028. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.004028