Laura Tuthill

Las pruebas genéticas le salvaron la vida: el descubrimiento de la mutación genética BAG3 de Laura Tuthill.

Laura Tuthill, miembro de la comunidad de la Fundación MCD, nunca imaginó que las enfermedades cardíacas formarían parte de su historia. Activa, preocupada por su salud y, por lo demás, sana, Laura afirma: “Era la última persona que pensaba que podría padecer una enfermedad cardíaca”.

Todo cambió en 2022, cuando su primo cayó gravemente enfermo y se sometió a un trasplante de corazón en tan solo unos meses. Motivada por saber más, Laura comenzó a investigar más a fondo en el historial médico de su familia y a buscar respuestas sobre la posibilidad de una enfermedad hereditaria. Aunque un médico le desaconsejó inicialmente que investigara más a fondo su genética, Laura confió en su instinto y se sometió a pruebas genéticas.

Esa decisión lo cambió todo.

A través de pruebas genéticas y consultas con especialistas en cardiología y genética, Laura descubrió que es portadora de una mutación del gen BAG3 relacionada con la miocardiopatía dilatada (MCD). La mutación del gen BAG3 es una forma genética de miocardiopatía que puede debilitar y agrandar el músculo cardíaco con el tiempo, lo que a veces conduce a insuficiencia cardíaca, arritmias o la necesidad de tratamientos avanzados como el trasplante, incluso en personas por lo demás sanas con pocos o ningún síntoma temprano. Su padre y una de sus hijas también dieron positivo en las pruebas.

“Las pruebas genéticas me salvaron la vida”, afirma Laura. En el momento del diagnóstico, no presentaba ningún síntoma y se consideraba completamente sana. Gracias a la detección precoz, pudo empezar a controlar y gestionar su salud cardíaca de forma proactiva.

Descubrir que su hija también es portadora de la mutación le supuso una nueva carga emocional y una mayor responsabilidad. Aún así, Laura mantiene la esperanza. Los ensayos clínicos en curso centrados en la miocardiopatía relacionada con el gen BAG3 le infunden optimismo en cuanto a que los tratamientos futuros, e incluso una posible cura, podrían ser una realidad para la próxima generación, incluida su hija.

Hoy en día, Laura está decidida a hacer todo lo posible para cuidar su salud cardíaca. Da prioridad al ejercicio, la nutrición, el control del estrés y el seguimiento cardíaco regular con su cardiólogo, al tiempo que enseña a su hija la importancia de los hábitos proactivos para la salud del corazón.

Laura es también una apasionada defensora dentro de la comunidad BAG3. Muchas personas pueden reconocerla como la administradora de un grupo de apoyo de BAG3 en Facebook, donde ayuda a conectar a pacientes y familias de todo el mundo que se enfrentan a diagnósticos similares. Ella comprende de primera mano lo aislante que puede resultar un diagnóstico de MCD genética y cree profundamente en el poder de la comunidad y la experiencia compartida.

“El conocimiento es poder”, dice Laura. “Puede sonar cliché, pero cuando entiendes tu diagnóstico, puedes hacer mejores preguntas, trazar un plan y, en última instancia, mejorar los resultados. Y, lo que es igual de importante, el apoyo es fundamental. Este proceso puede resultar aterrador, pero no estás sola”.